Normalmente, el hígado libera el cobre que no necesita en la bilis, un líquido digestivo. En personas con la enfermedad de Wilson, el cobre es liberado directamente en el torrente sanguíneo. Esto puede dañar el cerebro, los riñones y los ojos.
La enfermedad está presente al nacer pero los síntomas comienzan entre los 5 y 35 años de edad. El trastorno empieza afectando al hígado, el sistema nervioso central o ambos al mismo tiempo. El síntoma más característico es la presencia de un anillo color marrón alrededor de la córnea del ojo. Se puede diagnosticar la condición con un análisis físico y exámenes de laboratorio.
Causas
La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen anormal para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.
La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Los depósitos de cobre ocasionan daño y muerte tisular y cicatrización, lo cual hace que los órganos afectados dejen de funcionar bien.
Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y el sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. La enfermedad de Wilson aparece típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años
Síntomas o signos
- Postura anormal de brazos y piernas
- Confusión o delirio
- Demencia
- Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
- Dificultad para caminar (ataxia)
- Cambios emocionales o conductuales
- Agrandamiento del abdomen (distensión abdominal)
- Cambios de personalidad
- Fobias, angustia (neurosis)
- Movimientos lentos
- Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
- Deterioro del lenguaje
- Temblores en los brazos o en las manos
- Movimientos incontrolables
- Movimientos impredecibles o espasmódicos
- Vómito con sangre
- Debilidad
- Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)
Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:
- Movimiento ocular limitado
- Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer)
- Daño al sistema nervioso central, lo que incluye pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de memoria y confusión (delirio o demencia)
- Trastornos en el hígado o en el bazo (como cirrosis, esplenomegalia y necrosis hepática)
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Ceruloplasmina sérica
- Cobre sérico
- Ácido úrico sérico
- Cobre en orina
- AST y ALT elevadas
- Bilirrubina elevada
- TP/TPT elevadas
- Albúmina baja
- Examen de cobre en orina de 24 horas
- Radiografía abdominal
- Resonancia magnética del abdomen
- Tomografía computarizada del abdomen
- Tomografía computarizada de la cabeza
- Resonancia magnética de la cabeza
- Biopsia del hígado
El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación, en donde ciertos medicamentos se pueden fijar al cobre y ayudar a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.
Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:
- La penicilamina (Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
- La trientina (Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
- El acetato de zinc (Galzin) bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.
Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre, especialmente la penicilamina, pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.
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