La Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es una enfermedad genética que se asocia con y puede terminar en la demencia. La enfermedad de Huntington generalmente se inicia más temprano en la vida, entre las edades de 30 y 45 años. Se caracteriza por cambios del estado de ánimo, la carencia de coordinación, y movimientos involuntarios de la cabeza, el cuerpo y los miembros. También, a medida que la enfermedad empeore, gente con el Huntington pueda desarrollar síntomas de la demencia. Comparado con pacientes con el Alzheimer, gente con la demencia de Huntington tiene menos problemas de la memoria pero más problemas con el lenguaje/la comunicación y con la habilidad de tomar decisiones.


Causas de la Enfermedad de Huntington

• La enfermedad de Huntington es causada por un defecto genético en el cromosoma N.° 4. El defecto hace que una parte del ADN ocurra muchas más veces de las debidas. El defecto se llama repetición CAG. Normalmente, esta sección del ADN se repite de 10 a 28 veces, pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite de 36 a 120 veces. 
• A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el número de repeticiones tiende a ser más grande. Cuanto mayor sea el número de repeticiones, mayor será la posibilidad de que una persona presente síntomas a una edad más temprana. Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos, los síntomas se desarrollan a edades cada vez más tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:

• La más común es la de aparición en la edad adulta. Las personas con esta forma de la enfermedad generalmente presentan síntomas a mediados de la tercera y cuarta década de sus vidas. 
• Una forma de la enfermedad de Huntington de aparición temprana representa un pequeño número de personas y se inicia en la niñez o en la adolescencia.

Si uno de sus padres tiene la enfermedad de Huntington, usted tiene un 50% de probabilidad de recibir el gen. Si usted recibe el gen de sus padres, también puede transmitir el gen a sus hijos, quienes también tendrán un 50% de probabilidades de heredar el gen. Si usted no recibe el gen de sus padres, no es posible para que usted pueda pasar el gen a sus hijos.

Síntomas o signos

Los cambios de comportamiento pueden ocurrir antes de los problemas de movimiento y pueden incluir:

• Comportamientos antisociales
• Alucinaciones
• Irritabilidad
• Mal Humor
• Inquietud o Impaciencia
• Paranoia
• Psicosis

Los movimientos anormales e inusuales incluyen:

• Movimientos faciales, incluso muecas
• Girar la cabeza para cambiar la posición de los ojos
• Movimientos espasmódicos rápidos y súbitos de los brazos, las piernas, la cara y otras partes del cuerpo
• Movimientos lentos e incontrolables
• Marcha inestable

Demencia que empeora lentamente, incluso:

• Desorientación o confusión
• Pérdida de la capacidad de discernimiento
• Pérdida de la memoria
• Cambios de personalidad
• Cambios en el lenguaje

Los síntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:

• Ansiedad, estrés y tensión
• Dificultad para deglutir
• Deterioro del habla

Síntomas en los niños:

• Rigidez
• Movimientos Lentos
• Temblor

Diagnóstico de la Enfermedad de Huntington

El médico llevará a cabo un examen físico y puede hacer preguntas acerca de los síntomas y los antecedentes familiares del paciente. También se llevará a cabo un examen del sistema nervioso. El médico puede ver signos de:

• Demencia 
• Movimientos anormales 
• Reflejos anormales 
• Marcha amplia y con "pavoneo" 
• Lenguaje dubitativo o articulación deficiente 

Otros exámenes que pueden mostrar signos de enfermedad de Huntington son:

• Pruebas psicológicas 
• Resonancia magnética o tomografía computarizada de la cabeza 
• TEP (isótopos) del cerebro 
• Hay disponibilidad de pruebas genéticas para determinar si una persona es portadora del gen de la enfermedad de Huntington.

Tratamiento de la Enfermedad de Huntington

No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los síntomas y ayudar a la persona a valerse por sí misma por el mayor tiempo posible.

Se pueden recetar medicamentos según los síntomas. 

• Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y movimientos anormales. 
• Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los movimientos adicionales. 

La depresión y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington. Es importante que los cuidadores vigilen los síntomas y busquen ayuda médica para la persona de inmediato.

A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitará asistencia y supervisión. Con el paso del tiempo, es posible que requiera atención durante las 24 horas.